Bệnh Bạch cầu tủy mạn là gì? Nguyên nhân gây bệnh?

BỆNH BẠCH CẦU TỦY MẠN

1.ĐẠI CƯƠNG

Bệnh bạch cầu tủy mạn còn có tên khác bệnh bạch cầu kinh dòng hạt là một loại rối loạn ở tế bào gốc hệ tạo máu với đặc trưng là tăng sinh và không trưởng thành các bạch cầu hạt, tăng bạch cầu ái kiềm, thiếu máu, tăng tiểu cầu và lách to.

Tham khảo thêm

Thuốc Lenvanix điều trị ung thư gan có tốt không?

Thuốc Sorafenat điều trị ung thư gan sau bao lâu thì kháng thuốc?

2.NGUYÊN NHÂN

Bệnh bạch cầu tủy mạn chiếm 0,5% tất cả các loại Ung thư và 15-20% tất cả các trường hợp bệnh bạch cầu. Bệnh xảy ra chủ yếu ở người lớn với tuổi trung bình là 66. Ở trẻ em, bệnh chỉ chiếm từ 2% đến 4% trong số các bệnh bạch cầu. Tỷ lệ mắc khoảng 1,6-2,0/100.000 dân và tương đốỉ đồng đều trên khắp thế giới. Bệnh có thể mắc ở mọi lứa tuổi và tỷ lệ mắc tăng dần cùng vói tuổi. Tỷ lệ nam/nữ ≈1,4/1.

Bức xạ ion hóa có liên quan tới sự tăng tỷ lệ mắc bệnh bạch cầu tủy mạn và thường với liều cao, sau một thời kỳ tiềm ẩn dao động từ 4 đến 11 năm.

Có khoảng trên 90% bệnh nhân bệnh bạch cầu tủy mạn có nhiễm sắc thể Philadelphia (Ph) nhưng người ta chưa xác định đó có phải là bước đầu tiên hay chỉ là một mắt xích trong chuỗi bệnh lý của bệnh.

3.CHẨN ĐOÁN

Bệnh bạch cầu tủy mạn diễn biến theo 3 giai đoạn, mỗi giai đoạn có các biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng đặc trưng.

3.1.Giai đoạn mạn tính

3.1.1.  Lâm sàng

– Triệu chứng thường gặp là mệt mỏi, gầy, sút cân và cảm giác nặng tức hạ sườn trái hoặc bệnh nhân tự sờ thấy một khối ở hạ sườn trái (do lách to lên).

– Sốt, ra mồ hôi về đêm và đau xương là các triệu chứng ít gặp.

– Khám thấy lách to chắc, không đau.

– Khoảng 40% bệnh nhân không có biểu hiện lâm sàng và bệnh được phát hiện tình cờ khi làm xét nghiệm máu.

3.1.2.Cận lâm sàng

a.Công thức máu (bao gồm cả công thức bạch cầu)

– Cho phép chẩn đoán bệnh trong đa số trường hợp với số lượng bạch cầu tăng cao từ 20.000 đến 300.000/mm3, đôi khi tăng tới 800.000/mm3.

–  Trong công thức bạch cầu (quan sát trên lam kính):

+ Dòng bạch cầu hạt có đủ các thành phần từ non đến già (từ nguyên bào tủy đến các bạch cầu đa nhân trung tính).

+ Bạch cầu ái kiềm và ái toan cũng tăng với đặc trưng bệnh lý.

– Tiểu cầu tăng trung bình 450.000/mm3.

– Hemoglobin giảm nhẹ, từ 9-12g/dl. Hầu hết, bệnh nhân thiếu máu đẳng sắc, mức độ thiếu máu tỷ lệ thuận với tăng bạch cầu.

b. Chọc hút tủy xương (tủy đồ)

– Chọc hút tủy xương có tính khẳng định thêm chẩn đoán. Trong đa số trường hợp, công thức máu (hay huyết đồ) cũng đã cho chẩn đoán xác định. Khi đó, chọc hút tủy giúp ích tiên lượng bệnh hơn là chẩn đoán.

Trong tủy cũng có sự tăng sinh các tế bào trong đó tràn ngập các tủy bào (myelocyte) và hậu tủy bào (metamyelocyte), đặc biệt là tăng tỷ lệ dòng tủy và dòng hồng cầu (gấp 5-10 lần so vối tỷ lệ bình thường). Tế bào nhân khổng lồ (megakaryocyte) có thể cũng tăng.

c.Di truyền học tế bào

Phân tích di truyền học tế bào tủy xương thấy nhiễm sắc thể Ph ở hầu hết tế bào khi bệnh nhân chưa được điều trị và có tới 90% bệnh nhân có Ph dương tính. Hầu hết, bệnh nhân có chuyển dạng t(9;22) nhưng cũng có 5% các trường hợp có các chuyển dạng biến thế.

d.Xét nghiệm phân tử

Gen BCR-ABL có mặt ở hầu hết các trường hợp bệnh bạch cầu tủy mạn, xác định bằng phương pháp FISH hoặc RT-PCR. Khoảng 1/2 số bệnh nhân có nhiễm sắc thể Ph âm tính có BCR-ABL dương tính. RT-PCR còn có vai trò quan trọng trong theo dõi sau điều trị.

e.Xét nghiệm sinh hoá

– Tăng acid uric huyết và acid uric niệu.

– Vitamin B12 và protein gắn vitamin B12 trong huyết thanh tăng tỷ lệ thuận với số lượng bạch cầu.

– Hoạt tính của LDH huyết thanh tăng.

– Tăng kali huyết giả do các bạch cầu hạt phóng thích.

– Oxỵy và đường máu hạ giả tạo do các tế bào sử dụng sau khi lấy bệnh phẩm.

– Nồng độ cholesterol giảm.

f. Các xét nghiệm khác

Hoạt tính men LAP (Leucocyte alkaline phốt phát) của các tế bào dòng tủy

thấp hoặc không có.

3.2. Giai đoạn tiến triển

3.2.1.  Lâm sàng

– Sốt, ra mồ hôi nhiều vể đêm, đau xương và sút cân trở nên rõ rệt hơn.

– Lách to lên và có thể xuất hiện hạch to.

– Bệnh bắt đầu kém đáp ứng với những điều trị thông thường của giai đoạn mạn.

3.2.2.  Cận lâm sàng

– Số lượng bạch cầu và tiểu cầu trong máu ngoại vi lên xuống thất

thường, tế bào non từ 15-30%.      

– Tăng bạch cầu ái kiềm.

– Tủy xương bắt đầu có hiện tượng tăng tỷ lệ tế bào non.         

– Ngoài nhiễm sắc thể Philadelphia, còn xuấi hiện thêm các bất thường về nhiễm sắc thể.

3.3. Gỉaỉ đoạn cấp

– Bệnh biểu hiện như một bệnh bạch cầu cấp với các hội chứng thiếu máu, nhiễm trùng, xuất huyết.

– Các tế bào non xâm lấn tới mọi cơ quan trong cơ thể. Hạch, da và niêm mạc, vú, ông tiêu hoá, hệ sinh dục tiết niệu, xương và hệ thần kinh trung ương đều có thể bị tổn thương. Hệ thần kinh trung ương, màng não thường bị xâm lấn hơn cả với các triệu chứng và dấu hiệu: nôn, chậm chạp, liệt các dây thần kinh sọ và phù gai thị. Dịch não tủy có các tế bào non và nồng độ protein tăng.

– Có thể có huyết khối gây tắc mạch não, phổi…

– Trong tủy và máu có tới hơn 30% là tế bào non, tăng bạch cầu ái kiểm. Hồng cầu và tiểu cầu giảm nặng.

– Trong giai đoạn này, có khoảng 60% trường hợp là bệnh bạch cầu cấp dạng tủy, 20% là dạng lymphô và số còn lại là dạng hồng cầu và tế bào nhân khổng lồ.

3.4. Tiêu chuẩn xác định giai đoạn tiến triển

1. Bạch cầu non trong máu ngoại vi lớn hơn hoặc bằng 15% nhưng dưới 30%.

2. Bạch cầu non và tiền tủy bào lưu hành ở máu ngoại vi ≥ 30%.

3. Bạch cầu ưa kiềm trong máu ngoại vi ≥20%.

4. Số lượng tiểu cầu dưới 100.000/mm3 (không liên quan với điều trị) hoặc trên 1.000.000/mm3 (không đáp ứng với hoá trị).

5. Sốt và đau kéo dài, không rõ nguyên nhân.

6. Lách tiếp tục to hoặc to trở lại.

7. Không đáp ứng với hóa trị.

8. Tiến triển theo dòng về di truyển học tế bào.

Tham khảo thêm

N lý do đưa bạn đến với trồng rau thuỷ canh

Giải quyết tận gốc vấn đề rau bẩn bằng phương pháp thuỷ canh

Đánh giá bài viết

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *